God klinisk kontroll, noen ganger genetisk kontroll, spiller en viktig rolle i diagnostisering av arvelige hjerte- og karsykdommer, hvor det første symptomet kan være plutselig død, påpekt i et intervju med Institutt for kardiologi FM 104.9 ved Institutt for genetikk og sjeldne sykdommer at Onassios Konstantinos Ritsatos sykdom.
Arvelige kardiovaskulære sykdommer inkluderer kardiomyopati, arytmogent elektrisk syndrom og aortasykdom.
I følge Ritsatos bekreftet en studie publisert i det vitenskapelige tidsskriftet Circulation i desember 2017 at 2/3 av unge mennesker med arvelige hjerte- og karsykdommer er uvitende om det og ikke har aurasymptomer.Det vil si at 76 % av personene som døde plutselig var asymptomatiske.Studien ble utført av The Heart Institute ved Cedars-Sinai Medical Center i Los Angeles på et bredt utvalg av 3000 personer som hadde plutselig død mellom 2003 og 2013, inkludert 186 personer.under 35 år. Blant dem hadde 130 personer arvelige hjertefeil som grunnlag for deres patologi.
I dag tillater genetisk testing spesifikke etiologiske diagnoser, sier Ritsatos, "det vil si at vi kan se andre problemer enn de åpenbare, som metabolsk syndrom, sarkomerisk sykdom, etc., som er etiologisk forskjellige, men også i prognose og i tilnærmingen til behandling.Det har også en annen betydning i hvordan vi vurderer virkningen av disse forholdene på andre familiemedlemmer.»
Derfor, understreket han, «hvis vi viser patologiske mutasjoner gjennom genetisk kontroll, så vil vi på den ene siden kunne lette diagnostiseringen av disse tilfellene, på den andre siden er det viktigste at vi vil være i stand til å "fange" noen i familien i tide."som kan dukke opp i et fremtidig spørsmål."Gentesting gjøres med blodprøver, og som herr Ritsatos påpeker, når plutselig død inntreffer, uavhengig av den rettsmedisinske rapporten, enten den viser noe spesielt eller ikke, er det best å teste andre familiemedlemmer.
"Gentesting uten finansiering er et slag for Hellas"
At testen i Hellas ikke dekkes av forsikringsfondet er ifølge kardiologen et «sjokk» sammenlignet med andre land som Frankrike, Tyskland, Storbritannia og de skandinaviske landene.
Som svar på et spørsmål om kardiologimiljøet har tatt noen tiltak mot staten, sa han at diskusjoner pågår for å få på plass riktige prosedyrer slik at hvis det er en absolutt indikasjon, kan en familie gjennomgå genetisk testing dekket av fondets forsikring.
Ifølge den siste statistikken publisert av European Society of Cardiology i European Heart Journal i november 2017, er det totale antallet dødsfall som følge av hjerte- og karsykdommer i Europa anslått til 3,9 millioner mennesker årlig, hvorav ca 1,8 millioner er EU-borgere..Tidligere var menn den gruppen med flest dødsfall.Dataene viser nå at blant de som er mest rammet av hjerte- og karsykdommer, er et klart flertall kvinner, med omtrent 2,1 millioner mennesker som har dødd sammenlignet med 1,7 millioner menn.Som Mr. Ritsatos forklarte, kan dette skyldes at kvinner har mildere symptomer enn menn, og leger selv kan ikke vurdere dette faktum ordentlig.
"Men koronararteriesykdom dominerer hos eldre, så vi hadde som mål å endre de typiske risikofaktorene, nemlig hypertensjon, blodlipider, redusert røyking, diabetes og fedme," konkluderer Ritsatos.
Innleggstid: 20. mars 2023